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新技术项目推广2014-4
字体大小:[] [] []     发布时间:2014-09-23 15:18:00 阅读次数:16445
 

产前诊断的临床应用项目

我院产前诊断项目于2014825日获省卫计委执业许可。

其临床应用为:

1)有可能出生严重遗传性疾病和先天性畸形儿的孕妇。

2)夫妇一方为某种遗传病患者或曾出生过某种遗传病患儿或有X-连锁隐形遗传病家族史的孕妇。

3)夫妇任何一方为染色体异常,如染色体平衡易位或倒拉携带者。

4)早孕期曾服用过致畸药物或曾患有病毒感染史(TORCHIGM阳性)等致畸情况。

5)羊水过多或过少。

6)原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。

7)胎儿发育迟缓。

8)分娩时年龄超过35岁的孕妇。

9)在产前检查中发现胎儿有异常或母血AFP过度升高者。

10)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇。

11)有明确遗传家族史的孕妇。

产前诊断(筛查)临床应用项目

(一)产前筛查

目前产前筛查可以筛查的疾病主要是唐氏综合征(21-三体综合征)和神经管缺陷(包括:无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出)。此外,还可以筛查18-三体综合征等染色体异常性疾病。

通常中孕期血清学筛查可以筛查出60%-70%的唐氏综合征患儿和85%-90%的神经管缺陷。孕中期筛查通常在孕15206周进行。如果产前筛查结果为高风险,可以根据医生的建议选择进行产前诊断的方法。如果是唐氏综合征或其他染色体异常高风险,可以根据具体情况在医生的建议下选择做绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等诊断性取材方法来获得胎儿的样本,从而进行胎儿染色体分析。如果是神经管缺陷筛查高风险,应该进行医学影像的产前诊断。

(二)遗传咨询与产前诊断门诊

遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计再生育时该病的再发风险或患病风险,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者作决策的参考。

遗传咨询的程序:

1.采集信息,2.遗传病诊断及遗传方式的确定,3.遗传病再现风险的估计,4.提供产前诊断方法的有关信息,5.提供建议。

遗传咨询的对象:

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者; 2.曾生育过遗传病患儿的夫妇; 3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母; 4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇; 5。 婚后多年不育的夫妇; 6.分娩时年龄在35岁以上的高龄孕妇; 7。 长期接触不良环境因素的育龄青年男女; 8. 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇; 9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者; 10.其他需要咨询的情况。

(三)超声产前诊断

超声产前诊断:包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查和针对性(特定目的)超声检查。但是,即使是进行超声产前诊断,产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠2426周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良。

系统胎儿超声检查:系统胎儿超声检查一般在孕2426周之间进行。对颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、左右室流出道、腹壁、肝脏、胃、双肾、膀胱及四肢长骨(上肢检查至尺桡骨远端,下肢检查至胫腓骨远端)有顺序进行检查;如为双胎,再寻出另一胎儿,并按以上顺序检查。

对性(特定目的)超声检查:根据胎儿的具体情况(特别是常规检查和系统检查中发现的特殊病例)有选择的进行专项检查,例如:胎儿颅脑内疾病(主要针对明显或复杂的颅脑畸形);胎儿超声心动图(针对复杂性心血管畸形);胎儿骨骼系统异常(针对可显示的非功能性异常);胎儿唐氏筛查(针对高风险孕妇);胎儿三维超声检查;胎儿某些血流参数的测定。

(四)细胞遗传

细胞遗传学产前诊断的指征包括:1。35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5。夫妇一方为染色体异常携带者;6。孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;7医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

  1)羊膜腔穿刺术(Amniocentesis

多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22+6周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。

1) 唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome

又称,即21号染色体数目不是正常的2条,而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一,生殖细胞形成过程中,减数分裂是21号染色体不分离,异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长,这种几率明显升高,故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

典型的症状包括严重,小头,肌张力低下,特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平,后发髻低,颈部短宽,蹼颈。上颌发育差,腭弓高,短而窄。(最常见为)。手短而宽,第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小,,阴囊小。部分患者有

2) 18三体综合征(Edwards syndrome

多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为:出生前后生长,出生体重低,吸吮能力差,喂养困难,,头小而长,枕部隆突。眼距宽,内眦赘皮。鼻孔朝天,耳低位。颈短,皮肤松弛。90%合并先天性等)。小下颌。婴幼儿肌张力低下,其后亢进。外阴畸形(男性,女性阴蒂和大阴唇发育不良,会阴异常)

预后极差,95%在胎儿期,出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。

3) 特纳氏综合征(Turners syndrome

又称综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体,导致相关临床症状,包括原发性、蹼颈、、身材矮小。

4) 宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV,通过对羊水的病毒培养、PCR检测,明确是否存在胎儿感染。)

5) 时的减压。

2)绒毛取材术(CVS

主要用于有医学指证的1013+6,通过超声引导,经宫颈或经腹,抽取少量绒毛,绒毛量一般不超过25mg,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edwards syndrome)、特纳氏综合征(Turners syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。

3)脐血穿刺术

    主要用于有医学指证的孕18周以后的产前诊断。在超声引导下经皮脐血管穿刺抽取2-5ml脐血用作检测。

    这项检查适合孕妇本人确知有孕期TORCH(弓形体、风疹、巨细胞病毒、单纯性疱疹病毒等)感染,胎儿染色体异常,胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险评估等等。

   4)无创产前基因检测

胎儿“21-三体综合征”无创产前基因检测方法是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率。该方法具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性(≥99%)等特点,是目前产前筛查与诊断技术的重要补充。

胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术则具有无创、安全、准确、孕早期检测、检测周期短等优点。只需采取12-24孕周孕妇5ml静脉外周血,就可同时针对21-三体综合征(即唐氏综合症)、18-三体综合征、13-三体综合征等非整倍体染色体疾病进行检测,准确率在99.9%以上,可有效避免侵入性产前检测带来的流产和感染风险,极大地降低孕妇及其家属心理负担。

 

 

 

                                淮北市妇幼保健院医务处

                                    2014年9月11

 
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